Sağlık, yalnızca DNA dizilerinizle sınırlı değildir. Genlerin nasıl çalıştığını ve hücrelerinizin nasıl davrandığını anlamak, kompleks hastalık risklerinin tahmininde kritik öneme sahiptir. Multi-Omik analiz, genetikten proteine uzanan biyolojik zincirdeki farklı veri katmanlarını bütünsel olarak incelememizi sağlar.
Biyolojik Veri Katmanları
HeraBiyo olarak, bireye en uygun sağlık çözümlerini geliştirmek için en az üç temel omik veri katmanını değerlendiriyoruz:
- Genomik (WGS/SNP Array): DNA dizinizdeki kalıtsal değişiklikler ve varyantlar incelenir. Bu, Poligenik Risk Skoru (PRS) analizimizin temelini oluşturur.
- Epigenomik (Metilasyon Mikro Dizileme): DNA üzerindeki metilasyon gibi değişiklikler incelenir. Bu, genlerin ne zaman ve nerede açılıp kapandığını, yani gen ifadesinin nasıl düzenlendiğini anlamamızı sağlar. Bu veriler, epigenetik yaş tayini gibi analizlerde kullanılır.
- Klinik ve Yaşam Tarzı Verileri: Geleneksel biyomarkerlar (lipid panel, glukoz, CRP), demografik veriler (yaş, cinsiyet, BMI) ve yaşam tarzı alışkanlıkları (sigara, fiziksel aktivite) gibi faktörler, genetik yatkınlığın dış faktörlerle etkileşimini modellemek için sürece dahil edilir.
Bütünsel Entegrasyon Mimarisi
Bu farklı omik verilerin güvenilir bir risk tahmini sağlaması için karmaşık bir bütünleştirme mimarisi kullanılır.
- Veri Harmonizasyonu ve Özellik Mühendisliği: Farklı veri kümelerinden gelen verilerin tutarlılığını sağlamak için harmonizasyon yapılır. Eksik veriler için MICE KNN gibi çoklu imputasyon yöntemleri kullanılır. Nitel (aile hikayesi) ve nicel (kan değerleri) veriler, modele entegre edilmeden önce uygun encoding ve normalizasyon işlemlerine tabi tutulur.
- Makine Öğrenmesi ile Bütünleştirme: Tüm omik ve klinik veriler, bireysel düzeyde 10-20 yıllık hastalık riskini tahmin etmek üzere yapay zekâ destekli modellere verilir. Bu modellerin çıktısı, hekimlere erken tanı ve önleyici sağlık kararlarında yol gösterecek güvenilir risk tahminleri sunar.
Referanslar
- Steinfeldt, J. et al. (2022). Neural network-based integration of polygenic and clinical information… The Lancet Digital Health, 4(2), e84-e94.
Health is not limited solely to your DNA sequences. Understanding how genes function and how your cells behave is critical for predicting the risk of complex diseases. Multi-Omic analysis allows us to holistically examine different data layers in the biological chain, extending from genetics to proteins.
Biological Data Layers
At HeraBiyo, we evaluate at least three fundamental omic data layers to develop the most suitable health solutions for the individual:
- Genomics (WGS/SNP Array): Hereditary changes and variants in your DNA sequence are examined. This forms the foundation of our Polygenic Risk Score (PRS) analysis.
- Epigenomics (Methylation Microarray): Changes such as methylation on your DNA are examined. This enables us to understand when and where genes are turned on or off—in other words, how gene expression is regulated. This data is used in analyses such as epigenetic age determination.
- Clinical and Lifestyle Data: Factors such as traditional biomarkers (lipid panel, glucose, CRP), demographic data (age, gender, BMI), and lifestyle habits (smoking, physical activity) are included in the process to model the interaction between genetic susceptibility and external factors.
Integration Architecture
A complex integration architecture is used to ensure these different omic data provide a reliable risk prediction.
- Data Harmonization and Feature Engineering: Harmonization is performed to ensure the consistency of data from different datasets. Multiple imputation methods like MICE KNN are used for missing data. Qualitative (family history) and quantitative (blood values) data undergo appropriate encoding and normalization processes before being integrated into the model.
- Integration with Machine Learning: All omic and clinical data are fed into AI-supported models to predict the 10-20 year disease risk at the individual level. The output of these models provides reliable risk predictions that guide physicians in early diagnosis and preventive health decisions.
References
- Steinfeldt, J. et al. (2022). Neural network-based integration of polygenic and clinical information… The Lancet Digital Health, 4(2), e84-e94.
